بیماری حاصل عملکرد مشترک عوامل ژنتیکی و محیطی است.
بیماری در اثر تغییرات ساختاری و عددی کروموزوم بوجود میآیند.
در بیماریهای ژنتیکی یکی از عوامل مهم سن بروز بیماری است. برخی از ژنها از بدو شکل گیری جنین فعالیت دارند. گروهی دیگر هم بر حسب نیاز در دورههای مختلف طول عمر جنینی و حتی تا سن بلوغ فعال میشوند و موجب بروز صفاتی میگردند. مثل ژنهایی که باعث بروز صفات ثانویه جنسی در سن بلوغ میشوند. ژنهایی هم که باعث بروز بیماریهای ژنتیکی میگردند از همین قاعده پیروی میکنند. یعنی ممکن است علائم بیماری هنگام تولد یا در سنین مختلف بعد از تولد تجلی یابد. مثلا در بیماری از 4 - 3 سالگی به بعد است که طی آن در وهله اول عضلات پا تحلیل میروند. اولین علائم بیماری در کودکان ، به صورت خستگی ظاهر میشود.
تشخیص بیماریهای ژنتیکی هم مشکل است. البته در مورد بیماریهای ژنتیکی که ناشی از نقص در سوخت و ساز (متابولیسم) مواد مختلف میباشد، با تشخیص فرآوردههای غیر طبیعی در مادر و جنین میتوان نوع بیماری را قبل از تولد تشخیص داد. اما متاسفانه در بسیاری از بیماریهای ژنتیکی مثل هموفیلی راه تشخیص قبل از تولد وجود ندارد.
امتیاز: 0.00
وزارت آموزش و پرورش > سازمان پژوهش و برنامهريزی آموزشی
شبکه ملی مدارس ایران رشد
شما باید یک عنوان و متن وارد کنید!